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Notre organisme est composé de cellules microscopiques. Ces cellules sont organisées en tissus et organes où chacune d'entre elles remplit une fonction spécifique.

Chaque cellule possède un noyau renfermant le matériel héréditaire ou génétique, com­posé de chromosomes. On en compte 46 par cellule, qui se présentent sous forme de pai­res dont un des chromosomes provient du père et l'autre de la mère. Les 22 premières paires sont des chromosomes autosomes. Elles sont numérotées de 1 à 22. La 23' paire se compose des chromosomes sexuels, XX pour la femme, XV pour l'homme. Seuls un spermatozoïde et un ovule ne comprennent que 23 chromosomes, de sorte qu'après la fécondation, 46 chromosomes sont à nouveau réunis avec la fusion du spermatozoïde et de l'ovule. Lors des divisions cellulaires successives, cette cellule va chaque fois se divi­ser en deux cellules filles identiques. Avant chaque division cellulaire, l'ADN est dupliquépour être ensuite réparti, au cours de la division cellulaire, entre les deux cellules filles.

Un chromosome est composé d'ADN. Cet ADN possède une structure en forme de double hélice ressemblant à un escalier en colimaçon. Un ensemble de « marches » forme un gène. Un ou plusieurs gènes déterminent un caractère, par exemple les yeux bleus ou bruns.

   L'ensemble du matériel génétique réuni dans une cellule s'appelle le génome humain,

il se compose d'environ 30.000 gènes.

On peut également comparer les 46 chromosomes à une encyclopédie en 46 volu­mes. Si vous possédez les tomes XX, vous êtes une femme, si vous avez les tomes XV, vous êtes un homme.

Ces tomes renferment quantité de phrases, certaines plus courtes que d'autres. Ces phrases, ce sont les gènes. Les phrases sont écrites à l'aide de lettres, mais dans ce cas l'alphabet ne se compose que de 4 lettres (A, T, C et G).

La duplication d'ADN durant la division cellulaire revient en fait à la réalisation d'une copie. On peut comparer ce processus à la retranscription d'un long texte constitué de phrases écrites dans l'alphabet à 4 lettres. Lors de cette retranscription il arrive toute­fois qu'une erreur intervienne. Une lettre en trop ou en moins, ou une mauvaise lettre à un endroit précis. Des erreurs peuvent ainsi s'introduire dans l'ADN à n'importe quelle époque de notre vie, dès le moment de la fécondation.